Hereditäre ATTR-Amyloidose - eine Familienkrankheit

hATTR-Amyloidose wird von Familienmitgliedern weitergegeben und ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, d. h. eine Person braucht nur eine Kopie des betroffenen Gens von einem Elternteil zu erben, um ein Erkrankungsrisiko zu haben.

Mehr als 120 verschiedene TTR-Genmutationen * sind bisher bekannt

  • Die häufigste Mutation ist Val30Met und bei Patienten mit dieser Mutation tritt häufig als erstes eine Polyneuropathie auf.
  • Eine weitere Mutation, Val122Ile, liegt häufig bei den Patienten vor, bei denen als erstes eine Kardiomyopathie auftritt.
  • *Die Mutationen können sich je nach Land oder Region unterscheiden.
Eine Familie mit hATTR-Amyloidose
Autosomal-dominante Vererbung

Die Gene befinden sich auf Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jeder Mensch hat zwei Kopien des TTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil Träger einer autosomal-dominanten Mutation ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit bei jedem Kind 50 %, dass es diese Mutation erbt.

Wenn ein Elternteil Träger einer Mutation im TTR-Gen ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit bei jedem Kind 50 %, dass es diese Mutation erbt

Ein Familienmitglied kann das TTR-Gen mit einer Mutation erben, das bedeutet aber nicht, dass er oder sie mit dieser Mutation zwangsläufig an hATTR-Amyloidose erkrankt. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Gesundheitsdienstleister.

Die Symptome können bei den einzelnen Patienten mit hATTR-Amyloidose sehr unterschiedlich sein.

Jedes Mitglied Ihrer Familie, bei dem die Krankheit ausbricht, hat eventuell andere Symptome, selbst wenn dieses Familienmitglied die gleiche Mutation hat.

hATTR-Amyloidose ist zwar eine Erbkrankheit, aber manche Familien wissen vielleicht gar nicht, dass die Krankheit in ihrer Familie vorliegt.

 

Literatur:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Accessed March 22, 2017.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.