Was verursacht hereditäre ATTR-Amyloidose (hATTR)?

hATTR-Amyloidose wird durch eine Genveränderung (Mutation) ausgelöst, die die Funktion eines Proteins im Blut namens Transthyretin (TTR) beeinträchtigt. Dieses Protein wird hauptsächlich in der Leber gebildet.

Wie hATTR-Amyloidose entsteht
Eine Genmutation (Veränderung in einem Gen) führt dazu, dass das TTR-Protein eine anormale Form annimmt und sich in den Nerven, im Herzen, dem Magen-Darm-Trakt und anderen Organen ansammelt
  • TTR, ist ein natürlich vorkommendes Protein, das hauptsächlich in der Leber gebildet wird und für den Transport von Substanzen wie Vitamin A zuständig ist.
  • Genmutationen können zu Veränderungen im TTR-Protein führen, so dass dieses falsch gefaltet wird (und somit eine anormale Form annimmt).
  • Die Veränderung seiner Form führt dazu, dass sich das Protein im Nervensystem, im kardialen System und im Magen-Darm-System ansammelt und aneinander lagert. Diese aneinander gelagerten Proteine werden als Amyloidfibrillen bezeichnet. Die Amyloidfibrillen sammeln sich an und bilden Ablagerungen, die die Symptome der Erkrankung verursachen.

hATTR-Amyloidose kann eine Reihe von Symptomen verursachen

Die Symptome von hATTR-Amyloidose können bei Patienten mit der gleichen Mutation und selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein, dennoch zeigt sich bei manchen Patienten ein Symptommuster. Bei den einzelnen Patienten können zu unterschiedlichen Zeitpunkten unterschiedliche Symptome auftreten. Das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, kann variieren, von Mitte 20 bis Mitte 60.

hATTR-Amyloidose wirkt sich auf mehrere Bereiche im Körper aus:

Das periphere Nervensystem, das aus Nerven besteht, die vom Gehirn und dem Rückenmark ausgehen und mit dem restlichen Körper kommunizieren, einschließlich den Armen und Beinen

  • Polyneuropathie wird durch eine Schädigung der Nerven des peripheren Nervensystems verursacht, was zu einer Funktionsbeeinträchtigung führt

Das kardiale System, zu dem das Herz und die Blutgefäße zählen, transportiert Blut und versorgt die Körperzellen mit Sauerstoff

  • Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die zu Herzversagen führen kann

Das autonome Nervensystem, das aus Nerven besteht, die das Gehirn und das Rückenmark mit den Organen verbinden, wie z. B. dem Herzen, dem Magen-Darm-Trakt, und zur Steuerung der Körperfunktionen beitragen, wie z. B. Atmung, Verdauung und Pulsfrequenz

  • Autonome Dysfunktion liegt dann vor, wenn das autonome Nervensystem nicht ordnungsgemäß arbeitet, was die vegetativen Körperfunktionen beeinträchtigen kann
Die unterschiedlichen Symptome der hATTR-Amyloidose
Bei den Patienten können Symptome auftreten, die das Nervensystem, das kardiale System und das Magen-Darm-System betreffen können

Finden Sie heraus, wie hATTR-Amyloidose innerhalb von Familien weitergegeben wird »

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